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2020年2月10日

사베드라 마티즈, C.A., 채프먼, N. H., 위즈먼, E.M., 호로비츠, 에이치, 로젠, D. R. (2000). 2q에 desmin 축적과 유전 말단 근병증의 연결. 허밍 헤리드. 50, 166–170. doi: 10.1159/00022908 이 문서의 보충 자료는 온라인에서 찾을 수 있습니다: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2018.00329/full#supplementary-material 사회 또는 협회 회원을 통해 저널에 액세스할 수 있는 경우, 사회 저널을 찾아보고 기사를 선택하고 이 상자의 지침을 따르십시오. 로그인에 어려움이 있는 경우 당사에 문의하십시오. * 사이에 케임브리지 코어에서 캡처한 조회수. 이 데이터는 24시간마다 업데이트됩니다.

따라서 다른 형태의 HIBM에 대해 많은 것을 배워야 합니다. 우리의 이전 연구는 한 하강의 중국 HIBM 가족에 새로운 상염색체 지배적 인 HIBM을 설명했다. 우리 가족 구성원의 임상 특징은 알려진 상염색체 지배적 이거나 열성 HIBM과 호환되지 않습니다. 상속의 모드를 제외하고, IBM의 이 새로운 양식의 임상 표현형은 사두근의 상대적 스파링과 함께 하반신의 말단 근육에서 시작되는 근육 약화 및 위축을 특징으로 하는 비정형 성인 발병 HIBM2/DMRV와 유사하다(Lu et al., 2012). 추가 시퀀싱은 GNE 유전자에서 돌연변이를 배제하였다. 링키지 분석 및 haplotyping은 염색체 7q22.1-31.1에 대한 새로운 HIBM 궤적을 결정하였다(Lu et al., 2012). 이러한 근육 장애에서 상응하는 원인 유전자 결함을 확인하기 위해, 본원에서 표적 포획 시퀀싱 및 전체 엑소메 시퀀싱을 수행하고, CFTR에서 c.1666A>G 돌연변이체를 확인하였다. CFTR c.1666A>G 돌연변이체는 혈통의 검증된 일원에 있는 HIBM 표현형과 잘 공동 분리되었습니다. 근육 질환 환자 101명에 대한 Sanger 시퀀싱 후, CFTR에서 의 이종 c.1666A>G 돌연변이는 8가지 경우에 확인되었다. 우리의 결과는 HIBM 혈통을 위한 특징적인 병인학을 제공하고, 대응하는 병원성 기계장치에 빛을 비추었다. . 저작권 © 2018 루, 다, 장, 리, 왕, 디, 팡과 레이.

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. 인용: 루 Y, 다 Y-W, 장 Y-B, 리 X-G, 왕 M, 디 L, 팡 M 과 레이 L (2018) CFTR c.1666A>G 돌연변이의 식별 유전 포함 신체 근병증 차세대 시퀀싱 분석을 사용하여. 앞. 신경증. 12:329. 도이: 10.3389/fnins.2018.00329 . 린, P., 장, D., 쉬, G., 연, C. (2018). 말초 신경 병증 및 운동 실조와 관련된 상염색체 지배적 유전 경련 하반신 마비를 가진 한 중국 가족에서 IFRD1 변이체의 확인. 제이 험.

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